Javier Escobar

Creador del sitio de noticias Hemofilia en Chile el 2009, arquitecto y actual Vicepresidente de SOCHEM. Residente de la región de Valparaíso y portador de Hemofilia A Severa.

Los recombinantes de factor VIII, IX, o VIIa son un tipo de medicamento biotecnológico utilizado para tratar ciertos trastornos de la coagulación como la hemofilia A y B. Este tratamiento reemplaza el factor, una proteína esencial para la formación de coágulos que está ausente o en niveles insuficientes en las personas con esta condición. El factor recombinante se produce en laboratorios mediante técnicas de ingeniería genética, utilizando células cultivadas para fabricar esta proteína sin necesidad de extraerla del plasma humano.

En el caso del recombinante de factor VIII (FVIIIr), este se utiliza para prevenir y tratar los episodios de sangrado en personas con hemofilia A. También es fundamental en procedimientos quirúrgicos y traumatológicos para evitar hemorragias graves. Además, se emplea como terapia profiláctica, es decir, administrado regularmente para reducir la frecuencia de sangrados espontáneos, mejorando significativamente la calidad de vida de quienes lo reciben.

A diferencia del factor VIII plasmático, que se extrae de donaciones de sangre humana, el FVIIIr se fabrica en condiciones controladas, lo que, en un comienzo, le daba amplia ventaja sobre el plasmático al reducir el riesgo de transmisión de infecciones virales y minimizar la dependencia de donaciones. Con el tiempo, la seguridad de los productos plasmáticos se volvió muy alta, por lo que el recombinante tuvo que seguir evolucionando incorporando nuevas ventajas. Por otro lado, a partir de la segunda década del 2000 aparecen las terapias de no factor, como los anticuerpos monoclonales, que no reemplazan directamente el factor VIII, sino que imitan su función al facilitar la coagulación de manera alternativa. Estas terapias ofrecen ventajas, como menor frecuencia de administración, pero no son adecuadas para todas las personas.

Los factores recombinantes han seguido evolucionando significativamente desde su introducción. El primer recombinante de factor VIII, conocido como Recombinate, fue aprobado en 1992. Este hito marcó el inicio de una nueva era en el tratamiento de la hemofilia A, reduciendo los riesgos asociados al uso de productos derivados del plasma. Esta primera generación contenía proteínas humanas y animales como estabilizantes, lo que planteaba un pequeño riesgo de transmisión viral y elevaba la tasa de inhibidores significativamente. En la segunda generación, a finales de los ’90, se eliminaron las proteínas animales, mientras que en la tercera generación, posterior al 2000, se eliminaron también las proteínas humanas, mejorando aún más la seguridad y la aparición de inhibidores. Más de dos décadas después, en 2014, aparece el primer factor de cuarta generación, que introdujo técnicas avanzadas para prolongar la vida media del FVIIIr, permitiendo menos inyecciones sin comprometer su efectividad y además, reduciendo notablemente el riesgo de desarrollar inhibidores.

Los factores recombinantes más recientes de vida media extendida, combinan el factor con otras moléculas como el polietilenglicol o el Fc (región cristalizable) de anticuerpos para que permanezcan más tiempo en la circulación o, mejorando la estabilidad del factor VIII a través de estructuras moleculares modificadas. Esto reduce la frecuencia de infusiones, mejorando la adherencia al tratamiento y la calidad de vida de los pacientes.

El desarrollo biotecnológico ha revolucionado el tratamiento de la hemofilia A, ofreciendo opciones más seguras, efectivas y personalizadas para los pacientes. Desde el plasma, pasando por los productos de vida media extendida y las terapias de no factor, hemos tenido un gran avance que por años, pareció estar estancado, un cambio significativo en la vida de las personas con trastornos de la coagulación.

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